Anomalia de Ebstein: etiologia, diagnóstico e tratamento
A anomalia de Ebstein é uma rara malformação congênita da válvula tricúspide, caracterizada pela inserção anormal das cúspides dessa válvula no ventrículo direito. Embora rara, é a doença congênita mais comum da valva tricúspide, representando 0,4 a 1,07% das cardiopatias congênitas. No período neonatal, é a quarta cardiopatia cianogênica mais frequente, sendo a cianose a principal manifestação. Esta condição resulta em uma disfunção valvar significativa, que pode levar a uma série de complicações hemodinâmicas.
Etiologia
A anomalia de Ebstein ocorre devido a um defeito no desenvolvimento embrionário da válvula tricúspide, especificamente no processo de delaminação das cúspides septal e posterior. Essa má inserção resulta em uma valva tricúspide disfuncional que causa regurgitação tricúspide e, em muitos casos, uma cavidade atrial direita dilatada e um ventrículo direito pequeno e disfuncional.
Entre 10% e 25% das crianças com essa anomalia apresentam a síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW), que pode causar episódios de taquicardia supraventricular.
Fisiopatologia
A presença e a gravidade dos sintomas irão depender do grau de deslocamento e vazamento da valva, do tamanho do defeito do septo atrial e da presença ou não da síndrome de Wolff-Parkinson-White.
O aparecimento dos sintomas também é bastante variável, podendo-se manifestar logo após o nascimento até a adolescência. Em casos leves, com apenas um discreto deslocamento dos folhetos e pouco vazamento de sangue pela valva, a criança pode nunca desenvolver sintomas. Por outro lado, se o deslocamento da valva for significativo e com refluxo importante, esse refluxo levará ao aumento de pressão no átrio direito, com dilatação e insuficiência cardíaca direita.
Na presença de uma comunicação entre os átrios, o shunt direita- esquerda poderá causar cianose. Além da cianose a dilatação atrial pode predispor arritmias mesmo nos pacientes sem WPW.
Fatores de risco conhecidos incluem:
- História familiar:casos familiares são raros, mas a anomalia de Ebstein pode ser observada em associação com síndromes genéticas.
- Exposição materna a lítio:uso de lítio e benzodiazepínicos durante a gravidez tem sido associado ao desenvolvimento da anomalia de Ebstein.
Diagnóstico
O diagnóstico da anomalia de Ebstein é baseado em uma combinação de achados clínicos, estudos de imagem e, em alguns casos, avaliação genética.
Quadro clínico
- Sintomas:em muitos pacientes, os sintomas são leves e podem ser aparecer apenas na adolescência ou na vida adulta jovem; inicialmente, o paciente pode apresentar fadiga ou palpitações como resultado de disritmias cardíacas. O shunt atrial da direita para a esquerda é responsável pela cianose e policitemia.
- Exame físico:as pulsações venosas jugulares, um índice de pressão venosa central, podem estar normais ou aumentadas em pacientes com insuficiência tricúspide. Um sopro holossistólico causado pela regurgitação tricúspide é audível na maior parte do lado esquerdo anterior do tórax. Um ritmo de galope é comum e frequentemente associado a vários cliques na borda esternal esquerda inferior. Um sopro diastólico áspero também pode ser ouvido na borda esternal esquerda. Esse sopro pode mimetizar uma fricção pericárdica. Além disso pode haver sinais de insuficiência cardíaca direita como hepatomegalia e edema periférico.
Exames complementares
- Eletrocardiograma (ECG):o ECG geralmente mostra um bloqueio de ramo direito sem aumento da voltagem precordial direita, ondas P normais ou altas e largas e um intervalo P-R normal ou prolongado. A síndrome de Wolff-Parkinson-White pode estar presente, e esses pacientes podem apresentar episódios de taquicardia supraventricular.
- Radiografia: no exame radiográfico, o tamanho do coração varia de ligeiramente aumentado a uma cardiomegalia maciça, em forma de caixa, causada pelo aumento do átrio direito. Em recém-nascidos com anomalia de Ebstein grave, o coração pode obscurecer totalmente os campos pulmonares.
- Ecocardiograma:a ecocardiografia é diagnóstica e mostra o grau de deslocamento dos folhetos da válvula tricúspide da válvula tricúspide, um átrio direito dilatado e qualquer obstrução da VSVD. O exame de Doppler pulsado e colorido demonstra o grau de regurgitação tricúspide. Em casos graves, a válvula pulmonar pode ser imóvel, e o fluxo sanguíneo pulmonar pode vir apenas do canal arterial. Pode ser difícil distinguir a atresia valvar pulmonar verdadeira da funcional.
- Ressonância Magnética Cardíaca (RMC):na anomalia de Ebstein, o papel fundamental da RM consiste na aferição da volumetria do ventrículo direito, dito funcional, com avaliação da espessura de suas paredes, bem como da sua função global e segmentar.
- Cateterismo Cardíaco:Usado para avaliar pressões intracardíacas, shunts e resistência vascular pulmonar em casos que requerem intervenção cirúrgica.
Tratamento
Nos recém-nascidos, se a válvula estiver gravemente alterada a ponto de comprometer a oxigenação, a cirurgia torna-se necessária nas primeiras semanas de vida. Esses recém-nascidos, com hipóxia grave e dependentes de prostaglandina, podem ser tratados com um shunt aortopulmonar, reparo da válvula tricúspide, ou fechamento cirúrgico da válvula tricúspide, septectomia atrial e colocação de um shunt aortopulmonar (com eventual reparo de ventrículo único utilizando o procedimento de Fontan).
Muitos bebês com anomalia de Ebstein submetidos a reparo da válvula ainda terão regurgitação suficiente para que um shunt de Glenn seja realizado para reduzir a carga de volume no ventrículo direito.
Os pacientes com regurgitação tricúspide grave são submetidos a reparo ou substituição da válvula tricúspide anormal. Em alguns pacientes mais velhos também é realizado um shunt de Glenn bidirecional, com a veia cava superior anastomosada às artérias pulmonares. Esse procedimento reduz o volume de sangue que o lado direito disfuncional do coração precisa bombear, criando assim um "reparo de um ventrículo e meio”.
Crianças com formas leves da doença podem não necessitar tratamento, apenas seguimento com médico especializado. Nesses casos, o tratamento cirúrgico pode não ser necessário até a adolescência ou a idade adulta jovem.
Em crianças mais velhas com doença leve ou moderada, o controle das arritmias supraventriculares é de importância primordial. Aquelas com sintomas de insuficiência cardíaca leve podem-se beneficiar com tratamento medicamentoso. As arritmias supraventriculares podem ser tratadas com medicamentos ou ablação por radiofrequência.
A terapia de ressincronização pode ser considerada para pacientes que desenvolvem disfunção ventricular significativa e bloqueio de ramo. Em casos severos, onde outras opções de tratamento falham, especialmente em pacientes com disfunção ventricular direita grave, pode ser necessário um transplante cardíaco.
O paciente deverá manter acompanhamento regular com cardiologista pediátrico para monitorar a função cardíaca, arritmias e eficácia da terapia. Também deverá participar de programas de reabilitação cardíaca para melhorar a capacidade funcional e a qualidade de vida.
Considerações prognósticas
O prognóstico da anomalia de Ebstein varia consideravelmente, dependendo da gravidade da anomalia anatômica, da eficácia do tratamento e do manejo das complicações associadas.
No geral, a perspectiva para crianças com Ebstein é muito boa, porém elas necessitarão de acompanhamento médico regular por toda a vida, preferencialmente com cardiologista.
Pacientes submetidos a intervenções cirúrgicas bem-sucedidas podem ter uma melhora significativa na qualidade de vida e na função cardíaca. Os avanços contínuos nas terapias têm melhorado os resultados, mesmo para aquelas crianças com a forma mais grave da doença.
Conclusão
A anomalia de Ebstein é uma condição cardíaca congênita complexa que requer um manejo multidisciplinar e personalizado. O diagnóstico precoce e uma abordagem terapêutica adaptada às necessidades individuais dos pacientes são essenciais para otimizar os resultados clínicos.
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