Espasmos infantis: sinais, diagnóstico e tratamento
O que são espasmos infantis e sua importância clínica
Embora raros, os espasmos infantis (EI) são um distúrbio significativo devido à forte associação com atraso ou regressão do desenvolvimento, alta taxa de mortalidade, refratariedade a medicamentos anticonvulsivantes convencionais e responsividade à terapia hormonal.
O epônimo “síndrome de West” é frequentemente usado para se referir a uma tríade de espasmos epilépticos, hipsarritmia no eletroencefalograma (EEG) e atraso no desenvolvimento. Quando ocorre antes dos 2 anos de idade, essa síndrome é comumente chamada de espasmos infantis. Embora seja uma síndrome rara ocorre em 2-5/10.000 bebês, representando o tipo mais comum de epilepsia nessa faixa etária.
Um espasmo infantil é um tipo específico de
convulsão
que geralmente ocorre no primeiro ano de vida. Essa condição séria pode ser difícil de reconhecer no início. Os espasmos infantis ocorrem em crianças de todos os grupos étnicos.
Alguns estudos descobriram que bebês do sexo masculino e feminino parecem ser afetados igualmente, enquanto outros sugerem que o sexo masculino tem um pouco mais de probabilidade de ser afetado.
Sinais clínicos
Um espasmo infantil consiste em uma curvatura repentina do corpo para a frente, seguida de enrijecimento para cima ou para fora dos braços e pernas. Algumas crianças arqueiam as costas ao estender os braços e as pernas. As convulsões duram apenas um ou dois segundos e geralmente ocorrem em sequência.
Essas convulsões podem ser sutis. Podem envolver apenas breves acenos de cabeça. Ou podem ser mais óbvias, envolvendo a cabeça, braços e pernas. Algumas crianças têm dezenas a centenas de espasmos por dia. As crianças podem ficar irritadas e chorar após um espasmo ou um conjunto deles
Reconhecer os sinais é difícil porque eles são muito sutis. As convulsões parecem um reflexo de susto infantil normal, e o arqueamento das costas é frequentemente visto como refluxo ácido.
Diagnóstico sindrômico
Os espasmos infantis são uma síndrome que cursa com espasmos epilépticos (o tipo de convulsão clínica) e hipsarritmia (a anormalidade eletrográfica). São ainda frequentemente acompanhados de comprometimento do neurodesenvolvimento e, muitas vezes, associados a etiologias estruturais, genéticas ou metabólicas.
Como outros tipos de convulsões, os espasmos epilépticos são movimentos anormais, paroxísticos, involuntários e repetitivos. A semiologia é única, com contração súbita do tronco e das extremidades com duração menos de 1 segundo, mas geralmente ocorrem em sequência. São frequentemente associados a transições entre sono e vigília. A consciência não é prejudicada, mas a criança pode chorar brevemente ou parecer angustiada após cada espasmo.
Exames recomendados e diagnóstico diferencial
Eletroencefalograma
É necessário para o diagnóstico de EI e ajuda a diferenciar os mímicos de EI. O padrão de fundo característico do EEG é a hipsarritmia - atividade caótica, assíncrona e de alta amplitude (geralmente superior a 200 microvolts) com picos multifocais misturados.
É mais provável que a hipsarritmia seja observada durante o sono não REM. A maioria, mas não todas as crianças com EI, têm hipsarritmia; estudos relatam de 52% a 100%. Quando a hipsarritmia não está presente, o padrão do EEG ainda é marcadamente anormal. Se os episódios não forem registrados no EEG, pode ser necessário repetir o EEG se os episódios preocupantes continuarem a ocorrer.
Um vídeo dos pais sobre os surtos também pode ajudar a esclarecer o diagnóstico. Durante a convulsão, o EEG ictal tem uma onda lenta distinta, difusa e de alta amplitude com atividade rápida sobreposta, seguida de eletrodecremento (atenuação difusa), que pode parecer uma atividade mais normal.
Ressonância magnética de cérebro
Altamente recomendada após o histórico, o exame físico e o EEG. Causas estruturais, como malformações cerebrais, lesão cerebral traumática, encefalopatia hipóxico-isquêmica e citomegalovírus congênito são responsáveis por cerca de 40% dos casos, incluindo 20% com lesão cerebral adquirida. Assim sendo, a RM de cérebro é altamente recomendada para a avaliação diagnóstica inicial de pacientes com EI, e testes adicionais podem ser adiados, a menos que características sindrômicas, sintomas preocupantes ou metabólicos também estejam presentes.
Exames laboratoriais e genéticos
Se o exame de imagem não auxiliar o diagnóstico, recomenda-se o microarray cromossômico/hibridização genômica comparativa, seguido de um painel de genes de epilepsia, se necessário, além de lactato sérico, aminoácidos séricos e ácidos orgânicos na urina.
Os testes genéticos demonstram uma etiologia em 23% das pessoas sem achados de imagem. Vários erros inatos do metabolismo, incluindo deficiência de GLUT1, convulsões dependentes de piridoxina, fenilcetonúria, hiperglicinemia não cetótica e acidúria metilmalônica, continuam a ser relatados como raros, mas potencialmente tratáveis.
Os mimetizadores de espasmos epilépticos incluem movimentos normais do bebê, reflexo de sobressalto exagerado, síndrome de Sandifer (movimentos anormais provocados por refluxo gastroesofágico), mioclonia benigna do sono, convulsões mioclônicas, convulsões focais e convulsões tônicas.
Abordagens terapêuticas
Recomenda-se tratamento urgente para pacientes com espasmos infantis para eliminar a hipsarritmia do EEG e dar à criança a melhor chance de um bom resultado no desenvolvimento. O diagnóstico rápido de espasmos infantis deve ser uma prioridade, pois ele geralmente é tardio e os estudos sugerem que o tratamento iniciado dentro de um mês do início dos espasmos leva a melhores resultados de desenvolvimento neurológico.
O tratamento de primeira linha para espasmos infantis inclui a administração de hormônio adrenocorticotrópico (ACTH), corticosteroides orais (como prednisolona) e vigabatrina. O ACTH é frequentemente considerado o tratamento mais eficaz nos Estados Unidos, devido à sua alta taxa de sucesso na cessação dos espasmos e ao perfil de custo. A vigabatrina é particularmente eficaz em casos associados à esclerose tuberosa.
A eficácia do tratamento deve ser avaliada com EEG após duas semanas, e se os espasmos ou a hipsarritmia não tiverem resolvido, uma terapia alternativa deve ser considerada.
Estudos sugerem que a combinação de terapias hormonais com vigabatrina pode ser mais eficaz do que qualquer agente isolado. Outras opções de tratamento de segunda linha incluem a dieta cetogênica e medicamentos antiepilépticos adicionais, embora sua eficácia geralmente seja inferior às terapias hormonais e à vigabatrina.
Conclusão
Os espasmos infantis são uma síndrome epiléptica específica da idade que requer avaliação e tratamento urgentes para otimizar os resultados. O tratamento precoce, idealmente dentro de um mês após o início dos espasmos, está associado a melhores resultados de desenvolvimento. Embora os tratamentos padrão sejam geralmente eficazes, a identificação da causa subjacente dos EI é fundamental para um plano de tratamento direcionado e para o prognóstico.
Os resultados do desenvolvimento são a medida de resultado mais importante para os EI. Estudos mais recentes indicam taxas de mortalidade mais baixas do que as relatadas anteriormente, mas uma proporção significativa de crianças continua a ter convulsões, déficits cognitivos e transtornos do espectro autista. O tratamento precoce e eficaz dos espasmos infantis aumenta a probabilidade de melhores resultados de desenvolvimento a longo prazo.